UFMA

A Universidade Federal do Maranhão, através do Laboratório de Genética e Evolução, foi incluída como parceira de pesquisas no projeto nacional que estuda as bases moleculares da Fenilcetonúria. O projeto, que inclui vários parceiros, está sendo coordenado pelo Laboratório Avançado de Saúde Publica da Fiocruz/BA. A fenilcetonúria é provocada por uma alteração genética na enzima que metaboliza o aminoácido fenilalanina. Esta, ao se acumular no cérebro, causa deficiência mental. A doença pode ser detectada nos primeiros dias de vida a partir do teste do pezinho.

Do ponto de vista científico, a fenilcetonúria é provocada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxiláse, provocando o acumulo em diversos tecidos do aminoácido fenilalanina. Por se tóxica ao cérebro, provoca diversas manifestações neurológicas, como deficiência mental, epilepsia e distúrbio de comportamento. Com a realização do diagnostico precoce pelo teste do pezinho, logo apos o nascimento, é possível instituir tratamento através de uma dieta pobre em fenilalanina, evitando todas as manifestações clinicas da doença.

Além da UFMA, participam do consórcio os seguintes centros de pesquisa: Laboratório Avançado de Saúde Pública, Centro de Pesquisa Avançada Gonçalo Muniz, Fundação Oswaldo Cruz, Serviço de Genética do Hospital das Clínicas de Porto Alegre, Núcleo de Pesquisa da Universidade Federal de Minas Gerais, APAE de São Paulo e Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo da Universidade Federal do Pará.

”Todos esses centros estarão conectados entre si através de uma rede virtual (http://ctc.fmrp.usp.br/pku)”, explica a professora Silma Regina Martins, Doutora em Genética Humana e responsável pelas pesquisas a serem desenvolvidas no Maranhão pela UFMA. Além de estudantes graduados na área de Biologia, ela contará com o apoio da Dra. Cristina de Andrade Monteiro, do CEFET.

A Doutora Silma Regina explica ainda que uma das conseqüências direta desse estudo é o que os especialistas chamam de aconselhamento genético. “Por se tratar de uma patologia do tipo autossômica recessiva, é necessário se fazer um trabalho junto dos país, uma vez que o risco de haver um segundo caso na mesma família é de 25%”, enfatiza a professora da UFMA.

A fenilcetonúria é uma doença que tem produzido muita preocupação por parte dos pesquisadores. Esta semana, por exemplo, estará em São Luís a Dra. Angelina Xavier Acosta, coordenadora desse projeto nacional sobre o assunto. Ela é médica geneticista, e vem ao Maranhão por ser a responsável de parte da disciplina Tópicos Avançados e Genética Humana e Médica, uma das cadeiras do curso de Mestrado em Ciências da Saúde que a UFMA está oferecendo. Nesse meio tempo, além dos temas relacionados com a disciplina do Mestrado, a fenilcetonúria, com certeza, será assunto obrigatório dentro de suas explanações de especialista.

CITOGENÉTICA HUMANA – Além de pesquisas avançadas como a da fenilcetonúria, o Laboratório de Genética da UFMA já presta uma série de contribuições para a medicina local dentro do universo cromossômico humano. Uma delas é o exame de
cariótipo, responsável pela identificação de alterações na estrutura cromossômica de pacientes acometidos de distúrbios genéticos. “Nós temos alguma dificuldade financeira para atuar em condições ideais. Mesmo assim, em um ano de atividade, já realizamos mais de 60 exames desse tipo”, afirma a Dra. Silma Regina.

O Laboratório de Genética da UFMA hoje presta serviço para o Hospital Universitário, Hospital Infantil e para a Maternidade Marly Sarney. “Com maiores recursos, certamente poderíamos estender esse tipo de serviço a um número maior de hospitais, uma vez que esse tipo de exame é considerado de alta complexidade e a UFMA dispõe de recursos humanos e tecnológicos suficientes para efetivar esse tipo de análise”, conclui a Dra. Silma.